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    華大智造:智無疆、AI同行

    2018年09月03日 文/許勝藍、薛樺

    華大智造COO,深圳華大生命科學研究院副院長蔣慧博士,為我們解讀了基因測序技術如何幫助解決精準醫療等關系國計民生的實際問題,以及借助AI、5G、云計算等數字技術創新,給醫療行業帶來的改變。

    一個人一生罹患的疾病中,有很大一部分是由基因決定。對大部分人來講,基因像是一本“天書”。要解密這部“天書”,需要依賴基因測序技術。深圳華大智造科技有限公司(以下簡稱“華大智造”)是華大集團下屬子公司,秉承“基因科技造福人類”的理念,致力于基因科技的創新,專注于研發生命科學與醫療健康領域的儀器設備,提供實時、全景、全生命周期的全套數字化設備。

    讓基因組測序不再“高冷”

    人體大部分特征包括罹患特定疾病的可能性,都是由基因組決定的,如果知道了我們基因組的特點或者基因上存在的缺陷,也就能知道我們一部分的體態特征以及患特定疾病的幾率。基因測序及相應數據的分析,可以幫助研究某種疾病與特定基因形態的對應關系,進而可以早期發現并一定程度上干預這種疾病。

    即使某些與基因相關的疾病已出現,基因測序也可以幫助找到對應突變的基因,進而準確地進行靶向治療,這正是精準醫療的研究方向之一。蔣慧表示:“2011年,美國醫學界首次提出了‘精準醫療’的概念。精準醫療的重點不在‘醫療’,而在‘精準’。通過基因測序技術預測未來可能會患有哪些疾病,從而更好地預防;一旦患上了某種疾病,可以進行早期診斷;診斷后用藥的靶向性也更強,病人將得到最合適的治療和藥物的使用,實現最佳劑量和最小副作用,以及最精準的用藥時間。疾病的護理和愈后效果也能得到準確的評估和指導。”

    2015年1月,當時的美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫療計劃”后,一時間“精準醫療”成為全球熱門話題,精準醫療建設以迅雷不及掩耳之勢蔓延,中國也不例外。在2016年,中國把精準醫療列入“十三五”國家科技創新規劃。這成為基因技術快速發展的契機,其重點在疾病隊列研究、疾病的分子分型和分期、個體化治療、大數據的收集和挖掘等方面。2017年10月,在第十二屆國際基因組學大會(The 12th Annual Meeting of the International Conference on Genomics, ICG-12)上,華大智造發布了兩款新的高通量測序儀MGISEQ-2000與MGISEQ-200,同時,華大基因發布基因組解碼計劃GDP(Genome Decode Program),并發布了百萬中國人基因數據庫(CMDB, Chinese Millionome Database)。

    蔣慧分享道:“有了這些測序‘神器’和科研成果的加持,新一代基因測序技術帶來了成本上的革命,相信在不久的將來,平均一天就能完成24個腫瘤樣本的快速檢測。三年內,基因組測序將進入百元人民幣時代,人人都有望擁有自己的全基因組數據。24小時精準醫療(All in one day)不再遙遠——基因數據的獲取、分析、解讀在一天內完成。”

    成本大幅度降低后,普通人將能夠享受到基因組測序的福祉。蔣慧介紹道:“中國的出生缺陷比例較高,在5.6%左右。為了減少和預防出生缺陷的發生,從懷孕前到生產后的整個過程,人們都可以進行不同的基因檢測,這對減少和預防出生缺陷有重要的作用。高通量測序儀可以進行胚胎檢測和妊娠后的新生兒檢測。未來,無論是科學研究還是臨床醫學,甚至在農林牧副漁業等領域,基因組測序都有無限的想象空間,將推動醫療和科研領域高通量測序系統的全面普及。”

    AI加持

    隨著人工智能與基因測序緊密結合,基因測序行業必然迎來更大的發展空間。事實上,已經有不少互聯網巨頭跨界進入基因市場。如Google首先聯合DNAnexus打造巨大的開放式免費基因數據庫。亞馬遜數據云的公共信息平臺上也有類似的數據庫共享。未來關于基因數據的分析也會不斷涌現出更多算法。

    根據預測,到2020年全球基因測序市場規模將達到138億美元,年復合增長率為18.7%。華大智造不斷探索基因測序技術與AI技術相結合的成功實踐,實現了健康大數據的深度挖掘和應用。蔣慧舉例說:“AI技術通過對脫敏基因數據進行深入分析,可以開發出更精確的疾病、表型預測模型,構建出更精細的人群遺傳結構,并有望找到新的藥物靶點。無創產前基因檢測本來用于唐氏綜合征等胎兒染色體疾病的篩查,并不是為癌癥檢測設計,但得益于華大的大數據與AI技術,通過對百萬樣本及腫瘤基因特征進行分析,使得識別無創基因檢測數據中的腫瘤信號成為可能。基于無創產前基因檢測數據被早期發現的孕期腫瘤案例已逾40例,幾十個家庭因為疾病的早期發現而受益。”

    截至2017年底,華大基因生育產品臨床檢測累計服務近500萬人,已完成超過280萬例無創產前基因檢測,檢出率和特異性均大于99%,檢出了3.8萬余例染色體異常胎兒;超過153萬名新生兒或孕婦接受了耳聾基因篩查的檢測服務,幫助約8萬攜帶者防聾控聾。

    除了在基因測序領域的應用,蔣慧指出AI技術在醫療行業的其他應用也潛力巨大。“我國人口占世界人口總數的22%,但醫療資源僅占世界的2%。據統計,我國醫療機構80%集中在城鎮,農村和偏遠地區。資源嚴重不足,大部分高新技術、設備和優秀醫護人才都集中在大城市和大醫院,不能滿足所有群眾基本的衛生服務需求,也導致了大醫院內醫療資源緊張。醫療健康的需求端急劇上升和供給端的嚴重不足,驅使人工智能等技術與醫療健康行業的結合。”

    “在客觀數據的收集和分析上,人工智能的速度和能力遠超人類,特別是醫學影像識別領域,因為醫學影像數據相對標準化,非常便于機器識別和深度學習。智能輔助診斷系統可將醫生的看片時間平均減少4.25個小時,準確度提高到90%以上。這樣一來,不僅醫生有更多時間提高業務水平,還能夠把醫生‘還給’患者,讓醫生有更多的時間為患者提供其它診療。此外,人工智能技術整合基因和影像等跨組學數據,能更全面地分析疾病在不同發展階段的內在關聯性。”

    5G、云計算帶來更多可能

    2018年初,華大智造交付的遠程超聲診斷系統MGIUS-R3在深圳羅湖醫院(集團)開始試用。這種遠程超聲診斷系統,擴展了超聲設備的應用場景,在偏遠或極端環境、社康中心等地方都能發揮重要作用,突破傳統超聲診療方式的局限,克服時空障礙,有助于改善醫療資源分布不均衡的現狀,同時將基因數據與影像數據進行整合,使全民平等地享受優質的精準醫療服務。

    一直以來,遠程超聲檢測、遠程手術等遠程實時操控類應用受制于帶寬和時延的苛刻要求。例如,醫生手部動作、圖像傳輸、力量反饋必須達到高度同步,這在現有網絡條件下難以實現。為了解決這一難題,華為Wireless X Labs與華大智造聯手探索,使用4.5G/5G網絡技術為遠程超聲機器人提供信號和數據的連接,幫助醫生遠程操控病人端的超聲探頭,進行診斷。

    4.5G/5G網絡具備大帶寬特性,能夠為現場音視頻和B超圖像的實時傳輸提供數十兆的傳輸帶寬。另一方面,4.5G/5G網絡也擁有低時延特性,病人體表的力量反饋信號在短短幾毫秒內就可以傳遞到醫生的觸覺設備。此外,利用4.5G/5G網絡,超聲影像還能傳輸到云端完成實時分析,多層次輔助醫生診斷。蔣慧表示,“在4.5G/5G網絡助力下的遠程超聲診斷系統,讓高靈敏度力反饋系統得以應用,能在直徑為850mm的空間內進行掃查,全面滿足了心臟、頸部、胸部及腹部等全身應用的檢測需求;高清的視頻語音系統讓專家和病人溝通暢通無阻;遠程調節超聲圖像的參數,無時延,實現實時快速診斷,提高診療效率。”

    基因測序正在從個體走向大規模群體,從科研走向廣泛的商用,伴隨而來的計算分析模式也逐步從本地、離線,走向云端、在線,數據產生的量越來越大。蔣慧說,“基因測序的成本在降低,數據產出的速度越來越快,純粹依靠我們自己的能力建設大型的數據中心,已經跟不上海量數據產出的速度。我們每個月產出300TB數據,到目前已經有22個PB的數據,怎么處理這種爆炸性的數據增長?”

    “同時,我們的國家基因庫要與合作方實現數據共享,而云計算很好地滿足了這些需求。通過長期的測試和使用華為OceanStor 9000云存儲系統,我們的存儲性能提高了25%-30%,給用戶交付報告的時間從原來的15天縮短到7天。OceanStor 9000統一的文件系統和分層的存儲管理,對華大的數據生命周期管理也有很大的幫助,可應對華大無創產前基因檢測業務的需求。在信息技術與生物技術融合的年代,我們希望與華為聯手,發掘更多讓基因科技造福人類的機會。”

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